Especialistas del Virgen del Rocío estudiarán el origen genético de una rara enfermedad

Dos proyectos de investigación del Hospital Universitario Virgen del Rocío han recibido una beca de la Sociedad Española de Hematología por el interés científico que pueden tener sus resultados.

Uno de ellos permitirá explorar el origen genético de las hemocromatosis hereditarias, un grupo de enfermedades caracterizadas por un acúmulo de hierro en el organismo. El otro plantea valorar los Defectos y la baja toxicidad de los derivados de cannabinoides en pacientes con mieloma múltiple y leucemia mieloblástica aguda.

Diagnóstico

En concreto, el Grupo Español de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), en su primera convocatoria de esta beca de investigación, ha seleccionado un estudio sobre las hemocromatosis hereditarias.

La forma más frecuente y conocida es la hemocromatosis hereditaria tipo 1, ligada al gen HFE, pero existen otros tipos vinculados a diferentes genes, cuyo diagnóstico resulta más complicado, y que el proyecto pretende abordar.

Para ello, se hará uso de técnicas de secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS), que constituyen la herramienta más adecuada para el diagnóstico de estos otros tipos más raros.

Dado que el acúmulo de hierro también puede ser secundario a otras afecciones, el proyecto propone una estrategia de selección de casos con alta probabilidad de tener un origen hereditario. Esta estrategia incluye, entre otros criterios, la determinación de los niveles de hepcidina, una hormona que está baja en la mayoría de hemocromatosis hereditarias.

Casos de diferentes hospitales

El proyecto permitirá secuenciar los casos seleccionados, procedentes de diversos centros hospitalarios del país, y consolidar a nuestro centro como referente nacional en el diagnóstico de estas enfermedades. El doctor Salvador Payán es investigador principal y, además de miembros del servicio de Hematología, participará también el servicio de Inmunología.

El Dr. Salvador Payán Pernía se licenció en Medicina por la Universidad de Sevilla en 2013, y completó la residencia en Hematología y Hemoterapia en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), en 2018. Desde mediados de octubre de 2020 es responsable de la Unidad de Eritropatología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, que aborda el diagnóstico y manejo de las afecciones de los glóbulos rojos o eritrocitos, así como los trastornos del metabolismo del hierro

Tres solicitudes de patente

Por otro lado, la Sociedad Española de Hematología también apoya profundizar en la actividad antileucémica y antimieloma de varios compuestos derivados de cannabinoides, que ya han mostrado resultados muy prometedores in vitro e in vivo según estudios de uno de los grupos de investigación pertenecientes al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS).

En ellos también colaboran dos grupos de investigación en Química de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Sevilla y el CSIC.

Estos compuestos están cubiertos actualmente por tres solicitudes de patente y han sido autorizados por Entourage Biosciences. El mieloma múltiple y la leucemia mieloblástica aguda son las dos neoplasias hematológicas con peor pronóstico.

Los compuestos derivados de cannabinoides con los que trabajan combinan eficacia y un perfil de baja toxicidad. De hecho, fueron capaces de abolir por completo el crecimiento tumoral ya establecido con regresión completa de los modelos in vivo de infiltración tumoral sin afectar la hematopoyesis normal en ratones y sin ningún efecto en el SNC.

Compuesto optimizado

Por tanto, podrían combinarse de forma segura con otros fármacos disponibles en el escenario clínico. En este sentido, este proyecto tiene como objetivo desarrollar un compuesto optimizado derivado de hallazgos anteriores dentro de un programa de química médica para seleccionarlo como compuesto líder para avanzar hacia el desarrollo regulatorio preclínico.

El grupo de Terapia Celular y Nuevas Dianas Terapéuticas en Oncohematología, cuyo Investigador Principal es el Prof. José Antonio Pérez Simón, lidera estos estudios en los que trabaja Mayte Medrano Domínguez, a quien le ha concedido la beca la Sociedad Española de Hematología.

Medrano Domínguez estudió Biotecnología en la Universidad Pablo de Olavide y posteriormente hizo el Máster en Investigación Biomédica de la Universidad de Sevilla.

Actualmente está finalizando su tesis doctoral, tras recibir una de las becas predoctorales PFIS del Instituto de Salud Carlos III y realizar dos estancias en el extranjero con becas europeas como la EMBO Short-Term Fellowship. También ha obtenido patentes internacionales que incluyen nuevos fármacos para el tratamiento de la leucemia y otros tumores.

La unidad de Glaucoma del Rocío atiende 3.500 consultas al año e incorpora técnicas menos invasivas