En marcha una campaña urgente por la vida de 20 niños

Lidia, de 13 años, Iván de 11 y Rubén de 9, son tres hermanos que viven en la localidad sevillana de Espartinas. Los tres padecen el Síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial degenerativa, altamente discapacitante y con un pronóstico nefasto.

Los tres nacieron sanos pero, a los pocos años, la enfermedad aparece en sus vidas. Primero se vio en Lidia, que empezó a retroceder en su desarrollo y luego lo haría en sus hermanos. Es curioso, pero Iván, el segundo de los tres hermanos supo que tenía la enfermedad incluso antes de que se la diagnosticaran. Un día jugando notó que las fuerzas, su energía, no le acompañaban y tomó conciencia de lo que se le venía. Ahora, los tres tienen una oportunidad. 

Avance científico

La Universidad Pablo de Olavide de Sevilla ha sacado adelante el primer ensayo clínico en el mundo sobre enfermedades mitcondriales, al que se someterá una veintena de niños de distintas edades y lugares de España para aplicarles tratamientos personalizados en la enfermedad incurable que padecen, han informado fuentes del centro.

Lidia, Iván y Rubén son tres de esos niños. El ensayo es la culminación del trabajo realizado por el equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar, que en su día asumió la investigación personalizada contra la enfermedad, lo que ha hecho que familias de enfermos, sobre todo niños, de distintos lugares del mundo hayan viajado a Sevilla para congelar células de los menores y que se sometan a estudios por el equipo de este científico sevillano.

Pero es un ensayo que no cubre la Seguridad Social. Cuesta 60.000 euros para los 20 niños, por lo que se ha puesto en marcha una campaña de recogida de fondos que ya está activa. El objetivo es claro: hay que conseguir el dinero cuanto antes, porque estos niños no tienen tiempo para perderlo.

Las donaciones se pueden hacer en este enlace, donde también está toda la información sobre la campaña.

Niños que son héroes

En algunos casos, los niños son conocedores de lo que les pasa, y aun así no pierden la sonrisa. Son auténticos guerreros, referentes. “Héroes que tiene el poder de hacernos mejores personas a los que tenemos la suerte de compartir con ellos”, explican los promotores de la campaña.

Aún necesitando ayuda, los padres de Espartinas nunca la han pedido y eso que su situación es muy complicada, pero ahora se hace necesario, ya que, después de muchos días oscuros, vislumbran un rayo de luz y esperanza.

Por primera vez en España, se va a llevar a cabo un ensayo clínico con medicina personalizada en pacientes con enfermedades mitocondriales. Al final, 60.000 euros separan a estos niños y 17 más de varios puntos de España de tener esperanza de vida. La campaña está en marcha, con donaciones que se pueden hacer en la cuenta corriente ES45 2100 2124 6702 0048 7739.

A la espera del dinero

Ahora, una parte de esas células ha respondido bien a la investigación en laboratorio, de modo que se ha diseñado el ensayo clínico, que comenzará una vez que se obtenga la financiación del mismo, calculada en 60.000 euros para los 20 niños en total.

Para que los niños se puedan someter al ensayo clínico, ha habido que realizar antes un intenso trabajo en laboratorio, con el nombre de ‘Proyecto Mitocure’. Está centrado en la medicina de precisión personalizada en las enfermedades mitocondriales, las cuales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear (ADNn) o mitocondrial (mtDNA), la mayoría de las cuales no tienen tratamiento eficaz.

Las terapias farmacológicas actuales de las enfermedades mitocondriales se basan fundamentalmente en eliminar los metabolitos tóxicos, intentar circunvalar los bloqueos de la cadena respiratoria, administrar metabolitos y cofactores para mejorar la síntesis de ATP y prevenir el estrés oxidativo.

Medicina personalizada para los niños

Pero empleando estos sistemas tradicionales de administración de fármacos que se usan habitualmente no es suficiente para mejorar la calidad de vida de muchos pacientes, por lo que el equipo del doctor Sánchez Alcázar propuso una visión más ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada, para evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos (células de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) derivados de los pacientes mitocondriales y en células neuronales generadas por reprogramación directa.

De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes. Se espera observar los resultados de forma individualizada.

Además de ajustar la concentración y la combinación idónea de los fármacos para cada mutación, otro elemento importante es que el medicamento traspase la barrera hematoencefálica, que sirve para controlar y restringir el paso de sustancias tóxicas entre la circulación sanguínea y el fluido cerebral.

Ahora, una vez visto el éxito en laboratorio, se prepara todo lo necesario para que el ensayo clínico se realice cuanto antes, posiblemente antes del próximo otoño. Es tan urgente como que es para salvar la vida de 20 niños. Así de fácil.