Salud

Carla y Martina, dos heroínas contra el síndrome de Angelman

Carla y Martina ya se conocen. Las dos tienen el síndrome de Angelman, pero ni ellas ni sus padres se han quedado quietos, y están peleando para que la investigación venza a la dolencia.

Este fin de semana, Carla, que vive en Islantilla (Huelva), ha sido invitada al Open Ciudad de Pozoblanco, que, como es lógico, igual que todo el pueblo cordobés se ha rendido a su sonrisa.

El Open ha donado 5.200 euros para la investigación gracias a la familia de la nueva amiga de Carla, Martina. «Lo de Pozoblanco no tiene nombre, un pueblo solidario donde los haya en el que ya es el segundo gran evento deportivo en beneficio de FAST España – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics», explica Domingo, el padre de Carla y responsable de la fundación.

Ahora, hay que pensar en la nueva cita, porque al síndrome se le va a ganar. La batalla será larga, pero el fin está claro.

La enfermedad

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético poco común que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas, unas 500.000 en todo el mundo. Los bebés y adultos con SA suelen tener problemas de equilibrio, retraso motor, discapacidad intelectual y epilepsia. Algunas personas nunca caminan. La mayoría no habla. El trastorno del sueño también puede ser un serio desafío para el individuo y los cuidadores. Las personas con SA requieren atención continua y no pueden vivir de forma independiente. Tienen una esperanza de vida normal.

Así es la vida en la actualidad para las personas que viven con el síndrome de Angelman, pero hay esperanza y ya está aquí. Los científicos creen que el síndrome de Angelman tiene el mayor potencial de curación de los trastornos neurogenéticos, y FAST ESPAÑA junto con el resto de FAST (Foundation Angelman Syndrome Therapeutics) tienen un plan en marcha para lograrlo.

FUNDACIÓN FAST

FAST España es una fundación, sin ánimo de lucro, creada por familias con hijos afectados por el Síndrome de Angelman, con la finalidad de concienciar a la comunidad española y trabajar juntos por promover el desarrollo de terapias que propicien la cura y llevar el tratamiento a la práctica médica, actual, lo más rápido posible.

En ella se integran, de forma altruista, profesionales de primera línea en el tratamiento del síndrome. “Estamos dedicados a encontrar una cura para el SA y los trastornos relacionados con el mismo, mediante la financiación de una agenda de investigación agresiva”, explica su web.

La fundación se compromete a ayudar a las personas que padecen el síndrome de Angelman a realizar todo su potencial y calidad de vida. “Nuestro objetivo es llevar el tratamiento práctico a la práctica médica actual lo más rápido posible, y traerlo posteriormente a España. Esperamos que las subvenciones que financiamos den lugar a un apoyo adicional para la investigación de agencias gubernamentales, otras fuentes de financiación y organizaciones de todo el mundo”, concluye.

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Fermín Cabanillas Serrano

Periodista corresponsal de la Agencia EFE, El Correo de Andalucía, eldiario.es... entre otros medios. Cubre principalmente Huelva y Sevilla en varios medios radiofónicos y prensa digital.