El Virgen del Rocío de Sevilla detecta una nueva enfermedad en niños que altera el esqueleto celular

Los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Sant Joan de Déu Barcelona, y sus respectivos institutos de investigación (IRSJD e IBIS), han colaborado en una reciente investigación que ha permitido describir una nueva y rara enfermedad relacionada con una mutación en el gen DOCK11. El estudio, cuya investigación básica ha sido liderada por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna, el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena, ha sido publicado recientemente en la revista New England Journal of Medicine.

Esta nueva enfermedad se debe a las anomalías que el defecto en el gen DOCK11 produce en el citoesqueleto, la estructura interna de las células que les confiere su forma y su capacidad de movimiento. Se manifiesta clínicamente por inflamación persistente, alteración en la formación de las células sanguíneas y alteración en la regulación del sistema inmunológico.

Todo ello conduce a una diversidad de síntomas y afectación de diversos órganos desde una edad temprana. De hecho, el paciente fue atendido en primer lugar por los especialistas de la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío, quienes realizaron el estudio genético, pruebas funcionales y de anatomía patológica inicial.

“Su sintomatología no encajaba con ninguna inmunodeficiencia o enfermedad autoinflamatoria conocida, por lo que nos pusimos en contacto con el profesor Kaan Boztug de la Academia Austriaca de Ciencias para averiguar si tenían referencia de otros pacientes en el mundo que pudieran estar en la misma situación para lograr un mínimo de evidencia científica”, apunta el Dr. Olaf Neth, jefe de la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío.

“A pesar del amplio estudio y todas las pruebas realizadas, no se consiguió establecer un diagnóstico concreto. Parecía claro que estábamos ante una situación clínica no descrita hasta el momento. La colaboración internacional fue muy importante para progresar en la investigación y los estudios genéticos y funcionales permitieron determinar la sospecha de que la mutación que se detectó en el gen DOCK11 podía estar relacionada con el cuadro clínico del niño”, explica el Dr. Joan Calzada, del equipo de Reumatología Pediátrica e investigador del IRSJD de Sant Joan de Déu.

“Los estudios funcionales y los modelos biológicos desarrollados corroboraron la sospecha de estar ante una nueva entidad. Posteriormente, la aparición en otros centros extranjeros de nuevos pacientes de familias diferentes con cuadros clínicos similares y también con mutaciones en el mismo gen ha sido la pieza que completa el puzle” añade el Dr. Neth, también responsable del grupo de Alteraciones Congénitas e Inmunidad del IBiS.

Además, destaca la colaboración importante del servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Virgen del Rocío (los Dres. Rainiero Ávila Polo Rocío Cabrera-Pérez) a la hora de realizar todos los estudios genéticos, pruebas funcionales y otras determinaciones que desde los laboratorios de Austria precisaban para continuar con el estudio del paciente. “Gracias a este trabajo colaborativo ahora será posible identificar otros pacientes con esta rara enfermedad y lograr mejorar el diagnóstico y, consecuentemente, el tratamiento al evitar que la progresión de la enfermedad acabe generando secuelas demasiado graves”, subraya.

La Dra. Laia Alsina, jefa del Servicio de Alergia e Inmunología Clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, investigadora del IRSJD y coordinadora de la Unidad Integrada de Inmunología Clínica Hospital Sant Joan de Déu- Hospital Clínic de Barcelona también ha querido destacar la importancia del trabajo conjunto del equipo clínico y de los investigadores. “Es importante dar valor a la parte clínica, ya que sin la sospecha clínica inicial de estar ante una nueva entidad no se hubiese progresado en los estudios posteriores”.